克汀病大家有听过吗？它又称呆小病或先天性甲状腺功能减退症，下面就一起来具体了解一下吧，看看克汀病的临床表现有什么？克汀病要如何诊断？想要了解的朋友就不要错过咯，赶紧来具体研究学习一下吧。
克汀病的病因
（一） 甲状腺不发育或发育不全：约 ％先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺发育障碍所致 女孩的发病率是男孩的两倍 / 甲状腺完全缺乏 儿童甲状腺在宫内发育不全；或在下移过程中停留在舌下到甲状腺正常位置的任何部位，形成异位甲状腺 这些发育不良的甲状腺大多部分或完全丧失分泌功能 大多数儿童出生时缺乏甲状腺激素 只有少数人可能在出生后几年出现不足症状 甲状腺发育不全的原因尚未澄清
（二） 甲状腺素合成缺陷，又称家族性甲状腺激素生成障碍 是先天性甲状腺功能低下的第一个原因 位常见原因 这种缺陷可能发生在碘的转移和氧化 碘与酪氨酸结合 甲状腺球蛋白的合成和水解 甲状腺激素在任何过程中脱碘 大多数常染色体隐性遗传病
（三） 缺乏促甲状腺激素：由于垂体分泌TSH障碍而造成的甲状腺功能低下症 常见于特发性垂体功能低下或下丘脑 垂体发育缺陷 其中因TRH缺陷更为常见 TSH缺乏常与GH LH其他垂体激素缺乏并存 缺乏单一的人很少见
（四） 甲状腺或靶器官反应性低下：罕见病
（五） 碘缺乏：由于孕妇饮食中碘缺乏，地方性甲状腺功能低下 导致胚胎期碘缺乏，导致胎儿甲状腺功能低下 这种情况在我国已经很少见了 但个别地区仍然可见
（六） 新生儿暂时性甲状腺功能减退：这是由于母亲的甲状腺素受体阻抗体通过胎盘进入胎儿 这种抗体的半衰期是 ． 天 通常在 个月内消失
克汀病的临床表现
甲状腺功能减退症的症状出现时间和严重程度与儿童残留的甲状腺分泌功能有关 先天性无甲状腺或酶缺陷儿童可在婴儿早期出现症状；酶缺陷儿童可在出生时或出生后几年出现甲状腺肿胀；甲状腺发育不良患者常在出生后出现 - 症状在一个月内开始明显 偶尔也会在几年后出现症状
（一）新生儿症状：儿童常过期 出生体重超过正常新生儿 生理黄疽期常长达 周以上 一般自出生后腹胀 便秘 易被误诊为巨结肠 儿童常处于睡眠状态 对外界反应迟钝 喂养困难 哭声低 声音嘶哑 体温低 末梢循环差 皮肤出现斑纹或硬肿 上述症状和体征均无特异性 很容易被误诊为其他疾病
（2）典型症状：大多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生半年后往往会因症状明显而接受治疗
特殊的脸和姿势：头大 颈短 皮肤苍黄 干燥 毛发稀少 面部粘液水肿 眼睑浮肿 眼距宽 鼻梁宽平 舌大而宽厚 常伸出口外 腹部膨隆 常有脐疝 孩子身材矮小 躯干长，四肢短 上量/下量》
神经系统：儿童运动发育迟缓 低智能发育 表情呆板 淡漠 神经反射迟钝
生理功能低下：精神： 食欲差 不善活动 低温怕冷 安静少哭 对周围事物的反应较少 嗜睡 声音低哑 缓慢的脉搏和呼吸 心音低纯 心电图呈低压 P-R间期延长 T波平等变化 全身肌张力低 肠蠕动减慢 腹胀和便秘很常见
（3）地方性甲状腺功能减退：这类儿童在胎儿期因碘缺乏而无法合成足够的甲状腺激素 影响中枢神经系统的发育 临床表现为两种不同的症状：共济失调的神经性综合征 痉挛性瘫痪 聋哑和智力低下的特点 但身体正常，甲状腺功能正常或轻微下降；粘液水肿综合征生长发育明显，性发育落后 粘液水肿 以智能低下为特征 血清l降低 TSH增高 约 ％儿童甲状腺肿大 这两组症状有时会交叉重叠
（4）各种垂体激素缺乏症状：TSH和TRH分泌不足的儿童经常保留部分甲状腺激素分泌功能 因此临床症状较轻 但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等
实验室检查克汀病
先天性甲状腺功能减退症在生命早期严重损害儿童的神经系统功能 该病易于治疗，疗效良好 因此早期确诊至为重要
（一）新生儿筛查：鉴于遗传代谢性疾病发病率最高 因此自 年初已将其纳入筛选计划；中国也在 年 每月颁布母婴保健法 本病是筛查内容之一 目前国内 大部分都是出生后 - 天新生儿干血滴纸检测TSH浓度作为初筛 TSH》 mU/L时 采集血清标本检测T 和TSH以确诊 收集标本很简单 假阳性和假阴性率较低 所费低廉 儿童早期确诊 避免严重的神经精神发育缺陷 减轻家庭和国家负担的优良防治措施
（二）血清T T TSH测量：任何可疑的新生儿筛查结果 有可疑临床症状的儿童应检测血清TSH和T 浓度 如TSH明显增高 T 降低 当可确诊 血清T 甲状腺功能减少时可能会减少或正常 儿童期的正常参考值高于成人 应予注意
（三）TRH刺激试验：怀疑TSH或TRH儿童分泌不足 可按 μg/kg静注TRH 注射后正常 - 分钟出现TSH上升峰 几分钟后回到基本值 垂体病变应考虑无反应峰；相反 TSH反应峰甚高或持续时间延长 指示下丘脑病变
（4）骨龄测定：凭籍手和腕部X影片判断儿童骨龄 可作为辅助诊断和治疗监测
（5）放射性核素检查：静注可采用 m-Tc单光子发射计算机体层摄影（SPECT）检查儿童甲状腺是否异位 结节及其发育等 因为它的半衰期只是 小时 因此，对儿童的伤害很小
克汀病的诊断和鉴别诊断
本病在新生儿期不易确诊 因此，在有条件地区对新生儿进行群体筛查 老年儿童必须识别以下疾病
（1）佝偻病：虽然动作发育迟缓 生长落后等表现 但智能正常 皮肤正常 无甲低特殊面容 佝偻病体征 血生化和骨骼X光片有助于诊断
（二） 三体症：儿童智力 骨骼和运动发育迟缓 特殊面容：宽眼距 外眼角上斜 鼻梁低 舌伸出口外 皮肤和头发正常 无粘液水肿
（3）先天性巨结肠：出生后便秘开始 腹胀 并常有脐疝 但其面容 精神反应和哭声等均正常
（4）骨骼发育障碍疾病：如骨软骨发育不良 粘多糖病等都有生长迟缓的症状 骨骼X检测光片和尿中代谢物可以识别
治疗克汀病
无论甲状腺功能减退的原因是什么？ 甲状腺素需要终生治疗 维持正常的生理功能 常用L-口服甲状腺素钠 有药源困难的人可以口服（猪可以口服） 牛）甲状腺干粉 其缺点是药物中所含的缺点T 血清是可能的T 浓度过高 两种药物都应该从小剂量开始 每 - 周增加 次剂量 直至临床症状改善 血清T 和TSH正常 即作为维持量使用
当甲状腺素用量不足时 儿童身高生长缓慢，骨骼生长缓慢 用量过大会引起易怒 多汗 消瘦 腹痛、腹泻等症状 个体差异很大 所以治疗开始后 应每 周随访 次；在血清T 和TSH正常后 可改为每 一个月一次；服药 - 年后可减为每 个月 次 随访时应观察血清T TSH变化和发育情况 随时调整剂量 一般出生后 - 治疗者从月开始 不会损害遗留神经系统 所以治疗开始时间越早越好
