唐氏病是什么？大家对于这种疾病还不是那么清楚，下面就一起来具体了解下，看看小儿唐氏综合征应该如何预防？引起小儿唐氏综合征的原因有那些？想要知道的朋友就不要错过咯。
唐氏病是什么
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天性愚型或Down综合征是儿童最常见的出生缺陷性疾病，由常染色体畸变引起。顾名思义，这种疾病是由先天因素引起的具有特殊表格的智力障碍。1名活产婴儿-三体综合征的发病率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60％；儿童在胎儿早期死亡。儿童的主要临床特征是智力障碍、身体发育落后和特殊面部，并可伴有多种畸形。唐氏综合征包括一系列遗传疾病，其中最具代表性的第21对染色体三体现象会导致高度畸形，包括学习障碍、智力障碍和残疾。
唐氏综合征的发病率与种族和生活水平没有直接关系。据估计，每660名新生儿中就有一名患有唐氏综合征，这已成为最常见的染色体变异。老年妇女会加剧婴儿患唐氏综合征的风险。20-24岁之间，患病率为1/1490，40岁为1/106，49岁为1/11。原因是染色体不分离会随着产妇年龄的增长而增加。然而，另一方面，大约80％综合症婴儿出生于35岁以下的妇女。这与35岁以下妇女的高妊娠率有关。此外，还有来自父亲的多余染色体，父亲和母亲的比例为1：4。潜在的高风险家庭通常被建议进行遗传咨询和遗传测试，如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合征的风险比率直接低于未生病的儿童。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，大脑通常太小，太轻。小脑、脑干和大脑都很小。教育进展会因疾病和残疾而受到破坏，如传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他由疾病引起的生理特征包括猿类皱纹和其他扭曲的面部特征，一些唐氏综合征患者在青春期后会因压力而导致抑郁症。但总的来说，它表现出快乐的倾向。40岁以后，老年痴呆症的比例较高，容易出现记忆丧失、知识能力持续下降、人格变化等症状。
小儿唐氏综合征应该如何预防
1.遗传咨询 母亲年龄越大，风险越高。标准唐氏综合征的再发风险率为1％。易位儿童的父母应进行核分析，以找到平衡易位携带者：如果母亲是D/G易位，每个胎儿都有10％风险率；如父亲为D/G易位，风险率为4％。绝大多数G/G易位病例分布，父母核型多为正常，但也发现21/21易位携带者，下一代100％罹患本病。
2.产前诊断 这是预防唐氏综合征儿童出生的有效措施。有生育史的夫妇应进行产前诊断，即染色体核分析，包括羊膜腔穿刺术羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血淋巴细胞。血清标志物的产前筛查HCG、AFP确定具有一定的临床意义，因为它可以减少羊膜穿刺术产前诊断的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇进行进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征儿童的出生。
引起小儿唐氏综合征的原因有那些
儿童唐氏综合征又称先天性愚型。患者21号常染色体比正常人多。儿童唐氏综合征是由染色体异常引起的。什么是儿童唐氏综合征？儿童唐氏综合征的原因是什么？让我们来介绍一下。
21三体综合征包括一系列遗传疾病，其中第21对染色体最具代表性的三体现象会导致高度畸形，包括学习障碍、智力障碍和残疾。
21三体综合征的发病率与种族和生活水平没有直接关系。据估计，每660名新生儿中就有一名患有唐氏综合征，这已成为最常见的染色体变异。老年妇女会加重婴儿患唐氏综合征的风险。20-24岁之间，患病率为1/1490，40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增长，卵子形成过程中染色体不分离的增加。然而，另一方面，大约80％的综合征婴儿出生在35岁以下的妇女身上。这与35岁以下妇女妊娠的高比例有关。此外，还有来自父亲的多余染色体，父亲和母亲的比例为1：4。潜在的高风险家庭通常建议进行遗传咨询和遗传测试，如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合征的风险比率直接低于未生病的儿童。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，大脑通常太小，太轻。小脑、脑干和大脑都很小。教育进展会因疾病和残疾而受到破坏，如传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他由疾病引起的生理特征包括猿类皱纹和其他扭曲的面部特征，一些唐氏综合征患者在青春期后会因压力而导致抑郁症。但总的来说，它表现出快乐的倾向。40岁以后，阿尔茨海默病的比例较高，容易出现记忆丧失、知识能力持续下降、人格变化等症状。
可以根据核型分析21-三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
（一）标准型
儿童体细胞染色体47条，有一条额外的21号染色体，核型47条。XX（或XY），+21，这种类型占所有病例的95％。其发生机制是由于生殖细胞染色体（主要是母亲）在减数分裂过程中不分离引起的。双亲外周血淋巴细胞核型正常。
（二）易位型
约占2.5％~5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），它是一种只发生在近端有丝粒染色体的相互易位，也称为丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位于另一个近端有丝粒染色体。D/G易位最常见，D以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）-14，+t（14q21q）;少数是15号。这类易位儿童大约有一半是遗传性的，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），-14，-21，+t（14q21q）。另一种为G/G易位，是因为G组中两个21号染色体发生丝粒融合形成等。
（三）嵌合体型
约占本病的2％~4％ 儿童体内有两种以上细胞株（多见两种），一株正常，另一株正常21-这种类型的三体细胞是由受精卵在早期分裂过程中染色体不分离引起的，临床表现取决于正常细胞的百分比。
通过本文的介绍，我们知道儿童唐氏综合征也被称为21三体综合征。儿童唐氏综合征的病因与产妇年龄密切相关。儿童唐氏综合征患者的存活率很低，通常死于母亲，只有少数患者存活。
